Что является носителем генетической информации. Хромосомный набор соматически и половые клетки

Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код был выяснен М. Ниренбергом и Х.Г. Корана, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1968 году.

Генетический код - система расположения нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле полипептида.

Основные постулаты кода :

1) Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название кодона. Кодон шифрует одну аминокислоту.

2) Генетический код является вырожденным. Одна аминокислота шифруется, более чем один кодоном (от 2 до 6). Исключения составляют метиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ). В кодонах для одной аминокислоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий варьирует.

3) Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность считывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.

4) Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.

5) АУГ является стартовым кодоном.

6) Внутри гена нет знаков препинания - стоп кодонов: УАГ, УАА, УГА.

7) Генетический код универсален, он един для всех организмов и вирусов.

Раскрытие структура ДНК, материального носителя наследственности способствовало решению многих вопросов: воспроизведение генов, природы мутаций, биосинтез белка и т.д.

Механизм передачи генетического кода способствовал развитию молекулярной биологии, а так же генной инженерии, генной терапии.

ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.

Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.

У некоторых организмов, кроме ДНК, носителем наследственной информации может быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, СПИДа.

Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установлено, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитозиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (пуринового Г+А или пиримидинового Ц+Т), дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты.

Анализируя ДНК разного происхождения, Чаргафф сформулировал закономерности количественного соотношения азотистых оснований - правила Чаргаффа.

а) количество аденина равно количеству тимина (А=Т);

б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г=Ц);

в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г+А = Ц+Т);

г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству оснований с 6-кетогруппами (А+Ц = Г+Т).

В то же время соотношение оснований А+Т\Г+Ц является строго видоспецифичным коэффициентом (для человека - 0,66; мыши - 0,81; бактерии - 0,41).

В 1953 году биологом Дж.Уотсоном и физиком Ф.Криком была предложена пространственная молекулярная модель ДНК.

Основные постулаты модели заключаются в следующем:

1. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси (правозакрученная - В-форма, левозакрученная - Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х годов).

2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в плоскости, перпендикулярной оси спирали.

3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями.

4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.

5. Последовательность оснований одной цепи может значительно варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго комплементарны им.

Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей между соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который соединяет углерод в пятом положении сахара с третьим углеродом соседнего нуклеотида. Цепи имеют направленность: начало цепи 3 " ОН – в третьем положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная группа ОН, конец цепи - 5 " Ф, к пятому углероду дезоксирибозы присоединяется остаток фосфорной кислоты.

Аутосинтетической функцией ДНК является репликация – авторепродукции. Репликация основана на принципах полуконсервативности, антипараллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная информация ДНК реализуется в результате репликации по типу матричного синтеза. Он протекает в по стадиям: связывание, инициация, элонгация, терминация. Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза использует в качестве матрицы одноцепочечную ДНК и в присутствии 4-х нуклеотидов, затравки (РНК) строит вторую цепь ДНК.

Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Между нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет соединений 3 " ОН группы самого последнего нуклеотида с 5 " -фосфатом следующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.

Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный.

Консервативный - сохранность целостности исходной двуцепочечной молекулы и синтез дочерней двуцепочной. Половина дочерних молекул построена полностью из нового материала, а половина - из старого материнского.

Полуконсервативный – Синтез ДНК начинается с присоединения к точке начала репликации фермента хеликазы, который расплетает участки ДНК. К каждой из цепей присоединяется ДНК связывающей белок (ДСБ), препятствующей их соединению. Единицей репликации является репликон – это участок между двумя точками начала синтеза дочерних цепей. Взаимодействие ферментов с точкой начала репликации называется инициацией. Эта точка движется вдоль цепи (3 " ОН→ 5 " Ф) и образуется репликативная вилка.

Синтез новой цепи идет прерывисто с образованием фрагментов длиной 700-800-2000 нуклеотидных остатков. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется (стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается - терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот - инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются.

Дисперсный - распад ДНК на нуклеотидные фрагменты, новая двуцепочечная ДНК состоит из спонтанно набранных новых и родительских фрагментов.

ДНК эукариот по структуре похоже на ДНК прокариот. Различия касаются: количества ДНК по генам, длиной молекулы ДНК, порядком чередования нуклеотидных последовательностей, формой укладки (у эукариот - линейная, у прокариот – кольцевая).

Для эукариот характерна избыточность ДНК: кол-во ее ДНК, участвующее в кодировании, составляет только 2%. Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми наборами нуклеотидов, повторяющимися много раз (повторы). Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Они образуют конститутивный гетерохроматин (структурный). Он встроен между уникальными последовательностями. Избыточные гены имеют 10 4 копий.

Метафазная хромосома (спирализованный хроматин) состоит из двух хроматид. Форма определяется наличием первичной перетяжки - центромеры. Она разделяет хромосому на 2 плеча.

Расположение центромеры определяет основные формы хромосом:

Метацентрические,

Субметацентрические,

Акроцентрические,

Телоцентрические.

Степень спирализации хромосом не одинакова. Участки хромосом со слабой спирализацией называют эухроматиновыми. Это зона высокой метаболической активности, где ДНК состоит из уникальных последовательностей. Зона с сильной спирализацией - гетерохроматиновый участок, способный к транскрипции. Различают конститутивный гетерохроматин-генетический инертный, не содержит генов, не переходит в эухроматин, а так же факультативный , который может переходить в активный эухроматин. Концевые отделы дистальных участков хромосом называют теломеры.

Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).

По предложению Левитского (1924) диплоидный набор соматических хромосом клетки был назван кариотипом. Он характеризуется числом, формой, размерами хромосом. Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы - систематизированного кариотипа. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным , а в половых клетках - гаплоидным (он равен половине набора аутосом). В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы.

1 - 1-3 крупные метацентрические.

2 - 4-5 крупные субметацентрические.

3 - 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.

4 - 13-15 средние акроцентрические.

5 - 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.

6 - 19-20 малые метацентрические.

7 - 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические.

Согласно Парижской классификации хромосомы разделены на группы по их размерам и форме, а также линейной дифференцировке.

Хромосомы обладают следующими свойствами (правила хромосом):

1. Индивидуальности - отличия негомологичных хромосом.

2. Парности.

3. Постоянством числа - характерным для каждого вида.

4. Непрерывности - способности к репродукции.

Определяющий возможность развития отдельного признака
клетки или организма является ГЕН.
При Передаче генов в ряду поколений происходит
наследование потомками признаков родителей.
Основное СВОЙСТВО ГЕНА как функциональной единицы
материала наследственности и изменчивости, является его
химическая организация.
При формировании признаков требуется
синтез многих веществ, в первую
очередь белков со специфическими
свойствами.
Свойство
белковой
молекулы определяется аминокислотной
последовательностью
её
пептидной
цепи,
которая
задаётся
последовательностью нуклеотидов ДНК.

Нуклеиновые кислоты - ДНК и РНК

Существует два типа нуклеиновых кислот

Местонахождение ДНК в клетке

Функции ДНК

Закрепление

История открытия

Молекулы ДНК можно увидеть в электронный микроскоп

ДНК – это полимерная молекула состоящая из 2х комплиментарных полинуклеотидных цепей соединенными водородными связями, имеют большие раз

Строение молекулы ДНК

Схематическое строение ДНК

Строение ДНК

Схемы строения азотистых оснований.

Связи между нуклеотидами в одной цепи ДНК

Связи между цепями в молекуле ДНК

1950 Правила Чаргаффа

Объяснение правилам Чаргаффа дали Уотсон и Крик

Комплементарность

Правила Чаргаффа

Принцип комплементарности

Свойство «репликации»

Репликация ДНК

Свойство «репликации»

Генетический код

Свойства генетического кода:

Свойство «репарации»

Список используемой литературы

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Носитель генетической информации

1. Структура ДНК

наследственный нуклеотид генетический клонирование

Хранение и передачу наследственной информации в живых организмах обеспечивают природные органические полимеры -- нуклеиновые кислоты. Различают их две разновидности -- дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и рибонуклеиновую кислоту (РНК). В состав ДНК входят азотистые основания (аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц)), дезоксирибоза С 5 Н 10 О 4 и остаток фосфорной кислоты. В состав РНК вместо тимина входит урацил (У), а вместо дезоксирибозы -- рибоза (С5Н10О5). Мономерами ДНК и РНК являются нуклеотиды, которые состоят из азотистых, пуриновых (аденин и гуанин) и пиримидиновых (урацил, тимин и цитозин) оснований, остатка фосфорной кислоты и углеводов (рибозы и дезоксирибозы).

Молекулы ДНК содержатся в хромосомах ядра клетки живых организмов, в эквивалентных структурах митохондрий, хлоропластов, в прокариотных клетках и во многих вирусах. По своей структуре молекула ДНК похожа на двойную спираль. Структурная модель ДНК в виде двойной спирали впервые предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном (р. 1928) и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (р. 1916), удостоенными вместе с английским биофизиком М. Уилкинсоном (р. 1916), получившим рентгенограмму ДНК, Нобелевской премии 1962 г.

Нуклеотиды соединяются в цепь посредством ковалентнйх связей. Образованные таким образом цепи нуклеотидов объединяется в одну молекулу ДНК по всей длине водородными связями: адениновый нуклео-тид одной цепи соединяется с тиминовым нуклеотидом другой цепи, а гуаниновый -- с цитозиновым. При этом аденин всегда распознает только тимин и связывается с ним и наоборот. Подобную пару образуют гуанин и цитозин. Такие пары оснований, как и нуклеотиды, называются комплементарными, а сам принцип формирования двухцепочной молекулы ДНК -- принципом комплементарности. Число нуклеотидных пар, например, в организме человека составляет 3 -- 3,5 млрд.

ДНК -- материальный носитель наследственной информации, которая кодируется последовательностью нуклеотидов. Расположение четырех типов нуклеотидов в цепях ДНК определяет последовательность аминокислот в молекулах белка, т.е. их первичную структуру. От набора белков зависят свойства клеток и индивидуальные признаки организмов. Определенное сочетание нуклеотидов, несущих информацию о структуре белка, и последовательность их расположения в молекуле ДНК образуют генетический код. Ген (от греч. genos -- род, происхождение) -- единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо признака. Он занимает участок молекулы ДНК, определяющий структуру одной молекулы белка. Совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма, называется геномом, а генетическая конституция организма (совокупность всех его генов) -- генотипом. Нарушение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, а следовательно, в генотипе приводит к наследственным изменениям в организме -- мутациям.

Генетический код обладает удивительными свойствами. Главное из них -- триплетность: одна аминокислота кодируется тремя рядом расположенными нуклеотидами -- триплетом, называемым кодоном. При этом каждый кодон кодирует только одну аминокислоту. Другое не менее важное свойство -- код един для всего живого на Земле. Это свойство генетического кода вместе со сходством аминокислотного состава всех белков свидетельствует о биохимическом единстве жизни, которое, по-видимому, отражает происхождение всех живых существ от единого предка.

Для молекул ДНК характерно важное свойство удвоения -- образования двух одинаковых двойных спиралей, каждая из которых идентична исходной молекуле. Такой процесс удвоения молекулы ДНК называется репликацией. Репликация включает в себя разрыв старых и формирование новых водородных связей, объединяющих цепи нуклеотидов. В начале репликации две старые цепи начинают раскручиваться и отделяться друг от друга. Затем по принципу комплементарности к двум старым цепям пристраиваются новые. Так образуются две идентичные двойные спирали. Репликация обеспечивает точное копирование генетической информации, заключенной в молекулах ДНК, и передает ее по наследству от поколения к поколению.

Генетические свойства.

Накануне открытия структуры молекулы ДНК известные биологи считали, что вторгнуться в наследственный аппарат, а тем более манипулировать с ним наука сможет лишь в XXI в. Однако, несмотря на сложность структуры и свойств наследственного материала, уже в конце XX в. родилась новая отрасль молекулярной биологии и генетики -- генная инженерия, основная задача которой заключается в конструировании новых, не существующих в природе сочетаний генов. В последнее время эта отрасль называется генной технологией. Она открывает возможности выведения новых сортов культурных растений и высокопродуктивных пород животных, создания эффективных лекарственных препаратов и т.д.

Проведенные в последнее время исследования показали, что наследственный материал не стареет. Генетический анализ эффективен даже в том случае, когда молекулы ДНК принадлежат весьма далеким друг от друга поколениям. Сравнительно недавно была поставлена задача определить, кому принадлежат останки, найденные в захоронении под Екатеринбургом. Царской ли семье, расстрелянной в этом городе в 1918 г.? Или слепой случай собрал в одну могилу такое же число мужских и женских останков? Ведь в годы гражданской войны погибли миллионы... Образцы останков были отправлены в английский Центр судебно-медицинской экспертизы -- там уже накоплен большой опыт генного анализа. Из костной ткани исследователи выделили молекулы ДНК и провели анализ. С точностью 99% установлено: в исследуемой группе находятся останки отца, матери и их трех дочерей. Но может быть, это не царская семья? Предстояло доказать родство найденных останков с членами английского королевского дома, с которым Романовы связаны довольно близкими родственными узами. Анализ подтвердил Родство погибших с английским королевским домом, и служба судебно-медицинской экспертизы сделала заключение: найденные под Екатринбургом останки принадлежат царской семье Романовых.

Одно из чудес природы -- неповторимая индивидуальность каждого живущего на Земле человека. «Не сравнивай -- живущий несравним», - писал О. Мандельштам. Ученым долгое время не удавалось найти ключ к разгадке индивидуальности человека. Сейчас известно, что вся информация о строении и развитии живого организма «записана» в его геноме. Генетический код, например, окраски глаз человека отличается от генетического кода окраски глаз кролика, но у разных людей он имеет одинаковую структуру и состоит из одних и тех же последовательностей ДНК.

Ученые наблюдают огромное разнообразие белков, из которых построены живые организмы, и удивительное однообразие кодирующих их генов. Разумеется, в геноме каждого человека должны быть какие-то области, определяющие его индивидуальность. Долгий поиск увенчался успехом -- в 1985 г. в геноме человека обнаружены особые сверхизменчивые участки -- мини-сателлиты. Они оказались настолько индивидуальны у каждого человека, что с их помощью удалось получить своеобразный «портрет» его ДНК, точнее, определенных генов. Как же выглядит этот «портрет»? Это сложное сочетание темных и светлых полос, похожее на слегка размытый спектр, или на клавиатуру из темных и светлых клавиш разной толщины. Такое сочетание полос называют ДНК-отпечатками по аналогии с отпечатками пальцев.

С помощью отпечатков ДНК можно провести идентификацию личности гораздо более точную, чем это позволяют сделать традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови. Причем ответ генной экспертизы исключает слово «возможно». Вероятность ошибки чрезвычайно мала. Таким эффективным методом экспертизы уже пользуются криминалисты. С помощью ДНК-отпечатков можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и далекого прошлого. Генная экспертиза по установлению отцовства -- наиболее частый повод обращения судебных органов к генетической дактилоскопии. В судебные учреждения обращаются мужчины, сомневающиеся в своем отцовстве, и женщины, желающие получить развод на основании того, что их муж не отец ребенка. Идентификацию материнства можно проводить по отпечаткам ДНК матери и ребенка в отсутствие отца, и наоборот, для установления отцовства достаточно ДНК-отпечатков отца и ребенка. Генетиков всего мира интересуют сейчас прикладные аспекты генетической дактилоскопии. Обсуждаются вопросы паспортизации по отпечаткам ДНК преступников-рецидивистов, введения в картотеки следственных органов данных об отпечатках ДНК наряду с описанием внешности, особых примет, отпечатков пальцев.

2. Современные биотехнологии

Биотехнологии основаны на использовании живых организмов и биологических процессов в промышленном производстве. На их базе освоено массовое производство искусственных белков, питательных и многих других веществ. Успешно развивается микробиологический синтез ферментов, витаминов, аминокислот, антибиотиков и т.п. С применением генных технологий и естественных биоорганических материалов синтезируются биологически активные вещества -- гормональные препараты и соединения, стимулирующие иммунитет.

Для увеличения производства продуктов питания нужны искусственные вещества, содержащие белки, необходимые для жизнедеятельности живых организмов. Благодаря важнейшим достижениям биотехнологии в настоящее время производится множество искусственных питательных веществ, по многим Свойствам превосходящих продукты естественного происхождения.

Современная биотехнология позволяет превратить отходы древесины, соломы и другое растительное сырье в ценные питательные белки. Она включает процесс гидролизации промежуточного продукта -- целлюлозы -- и нейтрализацию образующейся глюкозы с введением солей. Полученный раствор глюкозы представляет собой питательный субстрат микроорганизмов -- дрожжевых грибков. В результате жизнедеятельности микроорганизмов образуется светло-коричневый порошок -- высококачественный пищевой продукт, содержащий около 50% белка-сырца и различные витамины. Питательной средой для дрожжевых грибков могут служить и такие содержащие сахар растворы, как паточная барда и сульфитный щелок, образующийся при производстве целлюлозы.

Некоторые виды грибков превращают нефть, мазут и природный газ в пищевую биомассу, богатую белками. Так, из 100 т неочищенного мазута можно получить 10 т дрожжевой биомассы, содержащей 5 т чистого белка и 90 т дизельного топлива. Столько же дрожжей производится из 50 т сухой древесины или 30 тыс. м 3 природного газа. Для производства данного количества белка потребовалось бы стадо коров из 10 000 голов, а для их содержания нужны огромные площади пахотных земель. Промышленное производство белков полностью автоматизировано, и дрожжевые культуры растут в тысячи раз быстрее, чем крупный рогатый скот. Одна тонна пищевых дрожжей позволяет получить около 800 кг свинины, 1,5--2,5 т птицы или 15--30 тыс. яиц и сэкономить при этом до 5 т зерна.

Некоторые виды биотехнологий включают процессы брожения. Спиртовое брожение известно еще в каменном веке -- в древнем Вавилоне варили около 20 сортов пива. Много столетий назад началось массовое производство алкогольных напитков. Еще одно важное достижение в микробиологии -- разработка в 1947 г. пенициллина. Двумя годами позже на основе глутаминовой кислоты путем биосинтеза впервые получены аминокислоты. К настоящему времени налажено производство антибиотиков, витаминно-белковых добавок к продуктам питания, стимуляторов роста, бактериологических удобрений, средств защиты растений и др.

С использованием рекомбинантных ДНК удалось синтезировать ферменты и тем самым расширить их область применения в биотехнологии. Появилась возможность производить множество ферментов при сравнительно невысокой их себестоимости. Под воздействием искусственных ферментов кукурузный крахмал превращается в глюкозу, которая затем преобразуется в фруктозу. Так, в США ежегодно производится более 2 млн. т кукурузной патоки с высоким содержанием фруктозы. Процесс ферментации применяется в производстве этилового спирта. Кукурузный и пшеничный крахмал и сахар вполне пригодны для ферментации. Они легко превращаются в глюкозу. Известны микроорганизмы, перерабатывающие глюкозу во многие полезные химические продукты. Однако чаще такое растительное сырье потребляется в качестве пищевых продуктов. Для ферментации можно использовать биомассу в виде отходов сельского и лесного хозяйств. Однако она содержит лигнин, препятствующий биокаталитическому расщеплению и ферментации целлюлозных компонентов. Поэтому природную биомассу необходимо предварительно очистить от лигнина.

Дальнейшее развитие биотехнологий связано с модификацией генетического аппарата живых систем.

3. Генные технологии

Генные технологии основаны на методах молекулярной биологии и генетики, связанных с целенаправленным конструированием новых, не существующих в природе сочетаний генов. Генные технологии зарождались в начале 70-х годов XX в. как методы рекомбинантных ДНК, названные генной инженерией. Основная операция генной технологии заключается в извлечении из клеток организма гена, кодирующего нужный продукт, или группы генов и соединение их с молекулами ДНК, способными размножаться в клетках другого организма. На начальной стадии развития генных технологий был получен ряд биологически активных соединений -- инсулин, интерферон и др. Современные генные технологии объединяют химию нуклеиновых кислот и белков, микробиологию, генетику, биохимию и открывают новые пути решения многих проблем биотехнологии, медицины и сельского хозяйства.

Основная цель генных технологий -- видоизменить ДНК, закодировав ее для производства белка с заданными свойствами. Современные экспериментальные методы позволяют анализировать и идентифицировать фрагменты ДНК и генетически видоизмененной клетки, в которые введена нужная ДНК. Над биологическими объектами осуществляются Целенаправленные химические операции, что и составляет основу генных технологий.

Генные технологии привели к разработке современных методов анализа генов и геномов, а они, в свою очередь, -- к синтезу, т.е. к конструированию новых, генетически модифицированных микроорганизмов. К настоящему времени установлены нуклеотидные последовательности разных микроорганизмов, включая промышленные штаммы, и те, которые нужны для исследования принципов организации геномов и для понимания механизмов эволюции микробов. Промышленные микробиологи, в свою очередь, убеждены, что знание нуклеотидных последовательностей геномов промышленных штаммов позволит «программировать» их на то, чтобы они приносили большой доход.

Клонирование эукариотных (ядерных) генов в микробах и есть тот принципиальный метод, который привел к бурному развитию микробиологии. Фрагменты геномов животных и растений для их анализа клонируют именно в микроорганизмах. Для этого в качестве молекулярных векторов -- переносчиков генов -- используют искусственно созданные плазмиды, а также множество других молекулярных образований для выделения и клонирования.

С помощью молекулярных проб (фрагментов ДНК с определенной последовательностью нуклеотидов) можно определять, скажем, заражена ли донорская кровь вирусом СПИДа. А генные технологии для идентификации некоторых микробов позволяют следить за их распространением, например, внутри больницы или при эпидемиях.

Генные технологии производства вакцин развиваются в двух основных направлениях. Первое -- улучшение уже существующих вакцин и создание комбинированной вакцины, т.е. состоящей из нескольких вакцин. Второе направление -- получение вакцин против болезней: СПИДа, малярии, язвенной болезни желудка и др.

За последние годы генные технологии значительно улучшили эффективность традиционных штаммов-продуцентов. Например, у грибного штамма-продуцента антибиотика цефалоспорина увеличили число генов, кодирующих экспандазу, активность которой задает скорость синтеза цефалоспорина. В итоге выработка антибиотика возросла на 15--40%.

Проводится целенаправленная работа по генетической модификации свойств микробов, используемых в производстве хлеба, сыроварении, молочной промышленности, пивоварении и виноделии, чтобы увеличить устойчивость производственных штаммов, повысить их конкурентоспособность по отношению к вредным бактериям и улучшить качество конечного продукта.

Генетически модифицированные микробы приносят пользу в борьбе с вредными вирусами и микробами и насекомыми. Вот примеры. В результате модификации тех или иных растений можно повысить их устойчивость к инфекционным болезням. Так, в Китае устойчивые к вирусам табак, томаты и сладкий перец выращивают уже на больших площадях. Известны трансгенные томаты, устойчивые к бактериальной инфекции, картофель и кукуруза, устойчивые к грибкам.

В настоящее время трансгенные растения промышленно выращиваются в США, Аргентине, Канаде, Австрии, Китае, Испании, Франции и Других странах. С каждым годом увеличиваются площади под трансгенными растениями. Особенно важно использовать трансгенные растения в странах Азии и Африки, где наиболее велики потери урожая от сорняков, болезней и вредителей и в то же время больше всего не хватает продовольствия.

Не приведет ли широкое внедрение в практику генных технологий к появлению еще не известных эпидемиологам заболеваний и других нежелательных последствий? Практика показывает, что генные технологии с начала их развития по сей день, т.е. в течение более 30 лет, не принесли ни одного отрицательного последствия. Более того, оказалось, что все рекомбинантные микроорганизмы, как правило, менее вирулентны, т.е. менее болезнетворны, чем их исходные формы. Однако биологические феномены таковы, что о них никогда нельзя с уверенностью сказать: этого никогда не случится. Более правильно говорить так: вероятность того, что это случится, очень мала. И тут как безусловно положительное важно отметить, что все виды работ с микроорганизмами строго регламентированы, и цель такой регламентации -- уменьшить вероятность распространения инфекционных агентов. Трансгенные штаммы не должны содержать генов, которые после их переноса в другие бактерии смогут дать опасный эффект.

4. Проблема клонирования

Родился ягненок, генетически неотличимый от особи, давшей соматическую клетку. Может быть, соматическая клетка человека способна породить новый полноценный организм. Клонирование человека -- это шанс иметь детей для тех, кто страдает бесплодием; это банки клеток и тканей, запасные органы взамен тех, что приходят в негодность; наконец, это возможность передать потомству не половину своих генов, а весь геном -- воспроизвести ребенка, который будет копией одного из родителей. Вместе с тем остается открытым вопрос о правовом и нравственном аспекте данных возможностей. Подобного рода доводами в 1997--1998 гг. были переполнены различные источники массовой информации во многих странах.

По принятому в науке определению, клонирование -- это точное воспроизведение того или иного живого объекта в каком-то количестве копий. Воспроизведенные копии обладают идентичной наследственной информацией, т.е. имеют одинаковый набор генов.

В ряде случаев клонирование живого организма не вызывает особого удивления и относится к отработанной процедуре, хотя и не такой уж простой. Генетики получают клоны, когда используемые ими объекты размножаются посредством партеногенеза -- бесполым путем, без предшествующего оплодотворения. Естественно, те особи, которые развиваются из той или иной исходной половой клетки, будут в генетическом отношении одинаковыми и могут составить клон. В нашей стране блестящие работы по подобному клонированию выполняют на шелкопряде доведенные клоны шелкопряда отличаются высокой продуктивностью по выработке шелка и славятся на весь мир.

Однако речь идет о другом клонировании -- о получении точных копий, например коровы с рекордным надоем молока или гениального человека. Вот при таком клонировании и возникают весьма и весьма большие сложности.

Еще в далекие 40-е годы XX в. российский эмбриолог Г.В. Лопашов разработал метод пересадки (трансплантации) ядер в яйцеклетку лягушки. В июне 1948 г. он отправил в «Журнал общей биологии» статью, написанную по материалам своих экспериментов. Однако на его беду в августе 1948 г. состоялась печально известная сессия ВАСХНИЛ, по воле партии утвердившая беспредельное господство в биологии Трофима Лысенко (1898--1976), и набор статьи Лопашова, принятой к печати, был рассыпан, поскольку она доказывала ведущую роль ядра и содержащихся в нем хромосом в индивидуальном развитии организмов. Работу Лопашова забыли, а в 50-е годы XX в. американские эмбриологи Бриггс и Кинг выполнили сходные опыты, и приоритет достался им, как часто случалось в истории российской науки.

В феврале 1997 г. сообщалось о том, что в лаборатории шотландского ученого Яна Вильмута в Рослинском институте (Эдинбург) разработан эффективный метод клонирования млекопитающих и на его основе родилась овца Долли. Говоря доступным языком, овца Долли не имеет отца -- ей дала начало клетка матери, содержащая двойной набор генов. Известно, соматические клетки взрослых организмов содержат полный набор генов, а половые клетки -- только половину. При зачатии обе половины -- отцовская и материнская -- соединяется и рождается новый организм.

Как же производился опыт в лаборатории Яна Вильмута? Вначале выделялись ооциты, т.е. яйцеклетки. Их извлекли из овцы породы Шотландская черномордая, затем поместили в искусственную питательную среду с добавлением эмбриональной телячьей сыворотки при температуре 37 °С и провели операцию энуклеации -- удаления собственных ядер. Следующая операция заключалась в обеспечении яйцеклетки генетической информацией от организма, который надлежало клонировать. Для этого наиболее удобными оказались диплоидные клетки донора, т.е. клетки, несущие полный генетический набор, которые были взяты из молочной железы взрослой беременной овцы. Из 236 опытов успешным оказался лишь один -- и родилась овечка Долли, несущая генетический материал взрослой овцы. После этого в различных средствах информации стала обсуждаться проблема клонирования человека.

Некоторые ученые считают, что фактически невозможно возвратить изменившиеся ядра соматических клеток в исходное состояние, чтобы они могли обеспечить нормальное развитие той яйцеклетки, в которую их трансплантировали, и на выходе дать точную копию донора. Но даже если все проблемы удастся решить и все трудности преодолеть (хотя это маловероятно), клонирование человека нельзя считать научно обоснованным. Действительно, допустим, что трансплантировали развивающиеся яйцеклетки с чужеродными донорскими ядрами нескольким тысячам приемных матерей. Именно нескольким тысячам: процент выхода низкий, а повысить его, скорее всего, не удастся. И все это для того, чтобы получить хотя бы одну-единственную рожденную живую копию какого-то человека, пусть даже гения. А что будет с остальными зародышами? Ведь большая их часть погибнет в утробе матери или разовьется в уродов. Представляете себе -- тысячи искусственно полученных уродов! Это было бы преступлением, поэтому вполне естественно ожидать принятия закона, запрещающего такого рода исследования как в высшей степени аморальные. Что касается млекопитающих, то рациональнее проводить исследования по выведению трансгенных пород животных, генотерапии и т.п.

Заключение

Природа как объект изучения естествознания сложна и многообразна в своих проявлениях: она непрерывно изменяется и находится в постоянном движении. Круг знаний о ней становится все шире, и область сопряжения его с безграничным полем незнания превращается в громадное размытое кольцо, усеянное научными идеями -- зернами естествознания. Некоторые из них своими ростками пробьются в круг классических знаний и дадут жизнь новым идеям, новым естественно - научным концепциям, другие же останутся лишь в истории развития науки. Их сменят затем более совершенные. Такова диалектика развития естественно - научного познания окружающего мира.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Возможность развития отдельного признака клетки или организма. Основное свойство гена. Строение и химическая организация гена. Строение и виды азотистых оснований нуклеотидов. Структура молекулы ДНК. Спирализация и суперспирализация молекулы ДНК.

презентация , добавлен 17.06.2013


Система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Сущность процессов деления клеток: митоза и мейоза, их фазы. Передача генетической информации. Строение хромосом ДНК, РНК. Хромосомные заболевания.

контрольная работа , добавлен 23.04.2013


Понятие генетического кода как единой системы записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Этапы реализации, свойства и расшифровка хромосомы в клетке. Работа по секвенсированию генома человека.

реферат , добавлен 18.01.2011


Генетическая информация, контролирующая каждый миг жизни. Пространственная структура ДНК. Последовательность нуклеотидов. ДНК - уникальнейшие молекулы в природе. Хранение, передача, и воспроизведение наследственной информации.

доклад , добавлен 06.10.2006


Сущность, состав нуклеотидов, их физические характеристики. Механизм редупликации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), транскрипция ее с переносом наследственной информации на РНК и механизм трансляции - синтез белка, направляемый этой информацией.

реферат , добавлен 11.12.2009


Понятие и структура генетического кода как способа записи информации о последовательности аминокислот белков через последовательность нуклеотидов ДНК и РНК. История и способы его расшифровки, главные свойства. Использование синонимичных кодонов.

презентация , добавлен 14.04.2014


Строение и функции клеточного ядра. Его форма, состав, строение. Дезоксирибонуклеиновая кислота - носитель наследственной информации. Механизм репликации ДНК. Процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при ее нормальном биосинтезе.

реферат , добавлен 07.09.2015


Экспрессия генов - способность контролировать синтез белка. Структура и свойства генетического кода, его универсальность и просхождение. Передача генетической информации, транскрипция и трансляция. Митохондриальный и хлоропластный генетические коды.

реферат , добавлен 27.01.2010


Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.

реферат , добавлен 23.07.2015


Основная цель, которую преследовал Мендель. Явления доминирования и расщепления. ДНК как хранитель наследственной информации. Выделение из нуклеиновых кислот тимина и цитозина. Выявление в составе нуклеиновой кислоты фосфорной и пятичленного сахара.

Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

Генетическая информация в клетке

Воспроизведение себе подобных является одним из фундаментальных свойств живого. Благодаря этому явлению существует сходство не только между организмами, но и между отдельными клетками, а также их органоидами (митохондриями и пластидами). Материальной основой этого сходства является передача зашифрованной в последовательности нуклеотидов ДНК генетической информации, которая осуществляется благодаря процессам репликации (самоудвоения) ДНК. Реализуются все признаки и свойства клеток и организмов благодаря белкам, структуру которых в первую очередь и определяют последовательности нуклеотидов ДНК. Поэтому первостепенное значение в процессах метаболизма играет именно биосинтез нуклеиновых кислот и белка. Структурной единицей наследственной информации является ген.

Гены, генетический код и его свойства

Наследственная информация в клетке не является монолитной, она разбита на отдельные «слова» - гены.

Ген - это элементарная единица генетической информации.

Работы по программе «Геном человека», которые проводились одновременно в нескольких странах и были завершены в начале нынешнего века, дали нам понимание того, что у человека всего около 25–30 тыс. генов, но информация с большей части нашей ДНК не считывается никогда, так как в ней содержится огромное количество бессмысленных участков, повторов и генов, кодирующих признаки, утратившие значение для человека (хвост, оволосение тела и др.). Кроме того, был расшифрован ряд генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов. Однако практическое применение результатов, полученных в ходе реализации данной программы, откладывается до тех пор, пока не будут расшифрованы геномы большего количества людей и станет понятно, чем же все-таки они различаются.

Гены, кодирующие первичную структуру белка, рибосомальной или транспортной РНК называются структурными , а гены, обеспечивающие активацию или подавление считывания информации со структурных генов, - регуляторными . Однако даже структурные гены содержат регуляторные участки.

Наследственная информация организмов зашифрована в ДНК в виде определенных сочетаний нуклеотидов и их последовательности - генетического кода . Его свойствами являются: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость. Кроме того, в генетическом коде отсутствуют знаки препинания.

Каждая аминокислота закодирована в ДНК тремя нуклеотидами - триплетом, например, метионин закодирован триплетом ТАЦ, то есть код триплетен. С другой стороны, каждый триплет кодирует только одну аминокислоту, в чем заключается его специфичность или однозначность. Генетический код универсален для всех живых организмов, то есть наследственная информация о белках человека может считываться бактериями и наоборот. Это свидетельствует о единстве происхождения органического мира. Однако 64 комбинациям нуклеотидов по три соответствует только 20 аминокислот, вследствие чего одну аминокислоту может кодировать 2–6 триплетов, то есть генетический код избыточен, или вырожден. Три триплета не имеют соответствующих аминокислот, их называют стоп-кодонами , так как они обозначают окончание синтеза полипептидной цепи.

Последовательность оснований в триплетах ДНК и кодируемые ими аминокислоты

*Стоп-кодон, означающий конец синтеза полипептидной цепи.

Сокращения названий аминокислот:

Ала - аланин

Арг - аргинин

Асн - аспарагин

Асп - аспарагиновая кислота

Вал - валин

Гис - гистидин

Гли - глицин

Глн - глутамин

Глу - глутаминовая кислота

Иле - изолейцин

Лей - лейцин

Лиз - лизин

Мет - метионин

Про - пролин

Сер - серин

Тир - тирозин

Тре - треонин

Три - триптофан

Фен - фенилаланин

Цис - цистеин

Если начать считывание генетической информации не с первого нуклеотида в триплете, а со второго, то произойдет не только сдвижка рамки считывания - синтезированный таким образом белок будет совсем иным не только по последовательности нуклеотидов, но и по структуре и свойствам. Между триплетами отсутствуют какие бы то ни было знаки препинания, поэтому нет никаких препятствий для сдвижки рамки считывания, что открывает простор для возникновения и сохранения мутаций.

Матричный характер реакций биосинтеза

Клетки бактерий способны удваиваться каждые 20–30 минут, а клетки эукариот - каждые сутки и даже чаще, что требует высокой скорости и точности репликации ДНК. Кроме того, каждая клетка содержит сотни и тысячи копий многих белков, особенно ферментов, следовательно, для их воспроизведения неприемлем «штучный» способ их производства. Более прогрессивным способом является штамповка, которая позволяет получить многочисленные точные копии продукта и к тому же снизить его себестоимость. Для штамповки необходима матрица, с которой осуществляется оттиск.

В клетках принцип матричного синтеза заключается в том, что новые молекулы белков и нуклеиновых кислот синтезируются в соответствии с программой, заложенной в структуре ранее существовавших молекул тех же нуклеиновых кислот (ДНК или РНК).

Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

Репликация ДНК. ДНК представляет собой двухцепочечный биополимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Если бы биосинтез ДНК происходил по принципу ксерокопирования, то неизбежно возникали бы многочисленные искажения и погрешности в наследственной информации, которые в конечном итоге привели бы к гибели новых организмов. Поэтому процесс удвоения ДНК происходит иным, полуконсервативным способом : молекула ДНК расплетается, и на каждой из цепей синтезируется новая цепь по принципу комплементарности. Процесс самовоспроизведения молекулы ДНК, обеспечивающий точное копирование наследственной информации и передачу ее из поколения в поколение, называется репликацией (от лат. репликацио - повторение). В результате репликации образуются две абсолютно точные копии материнской молекулы ДНК, каждая из которых несет по одной копии материнской.

Процесс репликации на самом деле крайне сложен, так как в нем участвует целый ряд белков. Одни из них раскручивают двойную спираль ДНК, другие разрывают водородные связи между нуклеотидами комплементарных цепей, третьи (например, фермент ДНК-полимераза) подбирают по принципу комплементарности новые нуклеотиды и т. д. Образовавшиеся в результате репликации две молекулы ДНК в процессе деления расходятся по двум вновь образующимся дочерним клеткам.

Ошибки в процессе репликации возникают крайне редко, однако если они и происходят, то очень быстро устраняются как ДНК-полимеразами, так и специальными ферментами репарации, поскольку любая ошибка в последовательности нуклеотидов может привести к необратимому изменению структуры и функций белка и, в конечном итоге, неблагоприятно сказаться на жизнеспособности новой клетки или даже особи.

Биосинтез белка. Как образно выразился выдающийся философ XIX века Ф. Энгельс: «Жизнь есть форма существования белковых тел». Структура и свойства белковых молекул определяются их первичной структурой, т. е. последовательностью аминокислот, зашифрованной в ДНК. От точности воспроизведения этой информации зависит не только существование самого полипептида, но и функционирование клетки в целом, поэтому процесс синтеза белка имеет огромное значение. Он, по-видимому, является самым сложным процессом синтеза в клетке, поскольку здесь участвует до трехсот различных ферментов и других макромолекул. Кроме того, он протекает с высокой скоростью, что требует еще большей точности.

В биосинтезе белка выделяют два основных этапа: транскрипцию и трансляцию.

Транскрипция (от лат. транскрипцио - переписывание) - это биосинтез молекул иРНК на матрице ДНК.

Поскольку молекула ДНК содержит две антипараллельных цепи, то считывание информации с обеих цепей привело бы к образованию совершенно различных иРНК, поэтому их биосинтез возможен только на одной из цепей, которую называют кодирующей, или кодогенной, в отличие от второй, некодирующей, или некодогенной. Обеспечивает процесс переписывания специальный фермент РНК-полимераза, который подбирает нуклеотиды РНК по принципу комплементарности. Этот процесс может протекать как в ядре, так и в органоидах, имеющих собственную ДНК, - митохондриях и пластидах.

Синтезированные в процессе транскрипции молекулы иРНК проходят сложный процесс подготовки к трансляции (митохондриальные и пластидные иРНК могут оставаться внутри органоидов, где и происходит второй этап биосинтеза белка). В процессе созревания иРНК к ней присоединяются первые три нуклеотида (АУГ) и хвост из адениловых нуклеотидов, длина которого определяет, сколько копий белка может синтезироваться на данной молекуле. Только потом зрелые иРНК покидают ядро через ядерные поры.

Параллельно в цитоплазме происходит процесс активации аминокислот, в ходе которого аминокислота присоединяется к соответствующей свободной тРНК. Этот процесс катализируется специальным ферментом, на него затрачивается АТФ.

Трансляция (от лат. трансляцио - передача) - это биосинтез полипептидной цепи на матрице иРНК, при котором происходит перевод генетической информации в последовательность аминокислот полипептидной цепи.

Второй этап синтеза белка чаще всего происходит в цитоплазме, например на шероховатой ЭПС. Для его протекания необходимы наличие рибосом, активация тРНК, в ходе которой они присоединяют соответствующие аминокислоты, присутствие ионов Mg2+, а также оптимальные условия среды (температура, рН, давление и т. д.).

Для начала трансляции (инициации ) к готовой к синтезу молекуле иРНК присоединяется малая субъединица рибосомы, а затем по принципу комплементарности к первому кодону (АУГ) подбирается тРНК, несущая аминокислоту метионин. Лишь после этого присоединяется большая субъединица рибосомы. В пределах собранной рибосомы оказываются два кодона иРНК, первый из которых уже занят. К соседнему с ним кодону присоединяется вторая тРНК, также несущая аминокислоту, после чего между остатками аминокислот с помощью ферментов образуется пептидная связь. Рибосома передвигается на один кодон иРНК; первая из тРНК, освободившаяся от аминокислоты, возвращается в цитоплазму за следующей аминокислотой, а фрагмент будущей полипептидной цепи как бы повисает на оставшейся тРНК. К новому кодону, оказавшемуся в пределах рибосомы, присоединяется следующая тРНК, процесс повторяется и шаг за шагом полипептидная цепь удлиняется, т. е. происходит ее элонгация.

Окончание синтеза белка (терминация ) происходит, как только в молекуле иРНК встретится специфическая последовательность нуклеотидов, которая не кодирует аминокислоту (стоп-кодон). После этого рибосома, иРНК и полипептидная цепь разделяются, а вновь синтезированный белок приобретает соответствующую структуру и транспортируется в ту часть клетки, где он будет выполнять свои функции.

Трансляция является весьма энергоемким процессом, поскольку на присоединение одной аминокислоты к тРНК расходуется энергия одной молекулы АТФ, еще несколько используются для продвижения рибосомы по молекуле иРНК.

Для ускорения синтеза определенных белковых молекул к молекуле иРНК могут присоединяться последовательно несколько рибосом, которые образуют единую структуру - полисому.

Клетка - генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз - деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки - основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка - генетическая единица живого

Несмотря на то, что нуклеиновые кислоты являются носителем генетической информации, реализация этой информации невозможна вне клетки, что легко доказывается на примере вирусов. Данные организмы, содержащие зачастую только ДНК или РНК, не могут самостоятельно воспроизводиться, для этого они должны использовать наследственный аппарат клетки. Даже проникнуть в клетку без помощи самой клетки они не могут, кроме как с использованием механизмов мембранного транспорта или благодаря повреждению клеток. Большинство вирусов нестабильно, они гибнут уже после нескольких часов пребывания на открытом воздухе. Следовательно, клетка является генетической единицей живого, обладающей минимальным набором компонентов для сохранения, изменения и реализации наследственной информации, а также ее передачи потомкам.

Большая часть генетической информации эукариотической клетки сосредоточена в ядре. Особенностью ее организации является то, что, в отличие от ДНК прокариотической клетки, молекулы ДНК эукариот не замкнуты и образуют сложные комплексы с белками - хромосомы.

Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции

Хромосома (от греч. хрома - цвет, окраска и сома - тело) - это структура клеточного ядра, которая содержит гены и несет определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма.

Иногда хромосомами называют и кольцевые молекулы ДНК прокариот. Хромосомы способны к самоудвоению, они обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряду поколений. Каждая клетка несет всю наследственную информацию организма, но в ней работает только небольшая часть.

Основой хромосомы является двухцепочечная молекула ДНК, упакованная с белками. У эукариот с ДНК взаимодействуют гистоновые и негистоновые белки, тогда как у прокариот гистоновые белки отсутствуют.

Лучше всего хромосомы видны под световым микроскопом в процессе деления клетки, когда они в результате уплотнения приобретают вид палочковидных телец, разделенных первичной перетяжкой - центромерой - на плечи . На хромосоме может быть также и вторичная перетяжка , которая в некоторых случаях отделяет от основной части хромосомы так называемый спутник . Концевые участки хромосом называются теломерами . Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом и обеспечивают их прикрепление к оболочке ядра в неделящейся клетке. В начале деления хромосомы удвоены и состоят из двух дочерних хромосом - хроматид , скрепленных в центромере.

По форме различают равноплечие, неравноплечие и палочковидные хромосомы. Размеры хромосом существенно варьируют, однако средняя хромосома имеет размеры 5 $×$ 1,4 мкм.

В некоторых случаях хромосомы в результате многочисленных удвоений ДНК содержат сотни и тысячи хроматид: такие гигантские хромосомы называются политенными . Они встречаются в слюнных железах личинок дрозофилы, а также в пищеварительных железах аскариды.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

Согласно клеточной теории клетка является единицей строения, жизнедеятельности и развития организма. Таким образом, такие важнейшие функции живого, как рост, размножение и развитие организма обеспечиваются на клеточном уровне. Клетки многоклеточных организмов можно разделить на соматические и половые.

Соматические клетки - это все клетки тела, образующиеся в результате митотического деления.

Изучение хромосом позволило установить, что для соматических клеток организма каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. Например, у человека их 46. Набор хромосом соматических клеток называют диплоидным (2n), или двойным.

Половые клетки , или гаметы , - это специализированные клетки, служащие для полового размножения.

В гаметах содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках (у человека - 23), поэтому набор хромосом половых клеток называется гаплоидным (n), или одинарным. Его образование связано с мейотическим делением клетки.

Количество ДНК соматических клеток обозначается как 2c, а половых - 1с. Генетическая формула соматических клеток записывается как 2n2c, а половых - 1n1с.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Если это различие больше на один, два, три и т. д. гаплоидных набора, то такие клетки называют полиплоидными (три-, тетра-, пентаплоидными соответственно). В таких клетках процессы метаболизма протекают, как правило, очень интенсивно.

Количество хромосом само по себе не является видоспецифическим признаком, поскольку различные организмы могут иметь равное количество хромосом, а родственные - разное. Например, у малярийного плазмодия и лошадиной аскариды по две хромосомы, а у человека и шимпанзе - 46 и 48 соответственно.

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы (гетерохромосомы). Аутосом в соматических клетках человека насчитывается 22 пары, они одинаковы для мужчин и женщин, а половых хромосом только одна пара, но именно она определяет пол особи. Существует два вида половых хромосом - X и Y. Клетки тела женщины несут по две X-хромосомы, а мужчин - X и Y.

Кариотип - это совокупность признаков хромосомного набора организма (число хромосом, их форма и величина).

Условная запись кариотипа включает общее количество хромосом, половые хромосомы и возможные отклонения в наборе хромосом. Например, кариотип нормального мужчины записывается как 46, XY, а кариотип нормальной женщины - 46, XX.

Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз

Клетки не возникают каждый раз заново, они образуются только в результате деления материнских клеток. После разделения дочерним клеткам требуется некоторое время для формирования органоидов и приобретения соответствующей структуры, которая обеспечила бы выполнение определенной функции. Этот отрезок времени называется созреванием.

Промежуток времени от появления клетки в результате деления до ее разделения или гибели называется жизненным циклом клетки.

У эукариотических клеток жизненный цикл делится на две основные стадии: интерфазу и митоз.

Интерфаза - это промежуток времени в жизненном цикле, в который клетка не делится и нормально функционирует. Интерфаза делится на три периода: G 1 -, S- и G 2 -периоды.

G 1 -период (пресинтетический, постмитотический) - это период роста и развития клетки, в который происходит активный синтез РНК, белков и других веществ, необходимых для полного жизнеобеспечения вновь образовавшейся клетки. К концу этого периода клетка может начать готовиться к удвоению ДНК.

В S-периоде (синтетическом) происходит сам процесс репликации ДНК. Единственным участком хромосомы, который не подвергается репликации, является центромера, поэтому образовавшиеся молекулы ДНК не расходятся полностью, а остаются скрепленными в ней, и в начале деления хромосома имеет X-образный вид. Генетическая формула клетки после удвоения ДНК - 2n4c. Также в S-периоде происходит удвоение центриолей клеточного центра.

G 2 -период (постсинтетический, премитотический) характеризуется интенсивным синтезом РНК, белков и АТФ, необходимых для процесса деления клетки, а также разделением центриолей, митохондрий и пластид. До конца интерфазы хроматин и ядрышко остаются хорошо различимыми, целостность ядерной оболочки не нарушается, а органоиды не изменяются.

Часть клеток организма способна выполнять свои функции в течение всей жизни организма (нейроны нашего головного мозга, мышечные клетки сердца), а другие существуют непродолжительное время, после чего погибают (клетки кишечного эпителия, клетки эпидермиса кожи). Следовательно, в организме должны постоянно происходить процессы деления клеток и образования новых, которые замещали бы отмершие. Клетки, способные к делению, называют стволовыми . В организме человека они находятся в красном костном мозге, в глубоких слоях эпидермиса кожи и других местах. Используя эти клетки, можно вырастить новый орган, добиться омоложения, а также клонировать организм. Перспективы использования стволовых клеток совершенно ясны, однако морально-этические аспекты этой проблемы все еще обсуждаются, поскольку в большинстве случаев используются эмбриональные стволовые клетки, полученные из убитых при аборте зародышей человека.

Продолжительность интерфазы в клетках растений и животных составляет в среднем 10– 20 часов, тогда как митоз занимает около 1–2 часов.

В ходе последовательных делений в многоклеточных организмах дочерние клетки становятся все более разнообразными, поскольку в них происходит считывание информации со все большего числа генов.

Некоторые клетки со временем перестают делиться и погибают, что может быть связано с завершением выполнения определенных функций, как в случае клеток эпидермиса кожи и клеток крови или с повреждением этих клеток факторами окружающей среды, в частности возбудителями болезней. Генетически запрограммированная смерть клетки называется апоптозом , тогда как случайная гибель - некрозом .

Митоз - деление соматических клеток. Фазы митоза

Митоз - способ непрямого деления соматических клеток.

Во время митоза клетка проходит ряд последовательных фаз, в результате которых каждая дочерняя клетка получает такой же набор хромосом, как и в материнской клетке.

Митоз делится на четыре основные фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Профаза - наиболее длительная стадия митоза, в процессе которой происходит конденсация хроматина, в результате чего становятся видны X-образные хромосомы, состоящие из двух хроматид (дочерних хромосом). При этом исчезает ядрышко, центриоли расходятся к полюсам клетки, и начинает формироваться ахроматиновое веретено (веретено деления) из микротрубочек. В конце профазы ядерная оболочка распадается на отдельные пузырьки.

В метафазе хромосомы выстраиваются по экватору клетки своими центромерами, к которым прикрепляются микротрубочки полностью сформированного веретена деления. На этой стадии деления хромосомы наиболее уплотнены и имеют характерную форму, что позволяет изучить кариотип.

В анафазе происходит быстрая репликация ДНК в центромерах, вследствие которой хромосомы расщепляются и хроматиды расходятся к полюсам клетки, растягиваемые микротрубочками. Распределение хроматид должно быть абсолютно равным, поскольку именно этот процесс обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в клетках организма.

На стадии телофазы дочерние хромосомы собираются на полюсах, деспирализуются, вокруг них из пузырьков формируются ядерные оболочки, а во вновь образовавшихся ядрах возникают ядрышки.

После деления ядра происходит деление цитоплазмы - цитокинез, в ходе которого и происходит более или менее равномерное распределение всех органоидов материнской клетки.

Таким образом, в результате митоза из одной материнской клетки образуется две дочерних, каждая из которых является генетической копией материнской (2n2c).

В больных, поврежденных, стареющих клетках и специализированных тканях организма может происходить несколько иной процесс деления - амитоз. Амитозом называют прямое деление эукариотических клеток, при котором не происходит образования генетически равноценных клеток, так как клеточные компоненты распределяются неравномерно. Он встречается у растений в эндосперме, а у животных - в печени, хрящах и роговице глаза.

Мейоз. Фазы мейоза

Мейоз - это способ непрямого деления первичных половых клеток (2n2с), в результате которого образуются гаплоидные клетки (1n1с), чаще всего половые.

В отличие от митоза, мейоз состоит из двух последовательных делений клетки, каждому из которых предшествует интерфаза. Первое деление мейоза (мейоз I) называется редукционным , так как при этом количество хромосом уменьшается вдвое, а второе деление (мейоз II) - эквационным , так как в его процессе количество хромосом сохраняется.

Интерфаза I протекает подобно интерфазе митоза. Мейоз I делится на четыре фазы: профазу I, метафазу I, анафазу I и телофазу I. В профазе I происходят два важнейших процесса - конъюгация и кроссинговер. Конъюгация - это процесс слияния гомологичных (парных) хромосом по всей длине. Образовавшиеся в процессе конъюгации пары хромосом сохраняются до конца метафазы I.

Кроссинговер - взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. В результате кроссинговера хромосомы, полученные организмом от обоих родителей, приобретают новые комбинации генов, что обусловливает появление генетически разнообразного потомства. В конце профазы I, как и в профазе митоза, исчезает ядрышко, центриоли расходятся к полюсам клетки, а ядерная оболочка распадается.

В метафазе I пары хромосом выстраиваются по экватору клетки, к их центромерам прикрепляются микротрубочки веретена деления.

В анафазе I к полюсам расходятся целые гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид.

В телофазе I вокруг скоплений хромосом у полюсов клетки образуются ядерные оболочки, формируются ядрышки.

Цитокинез I обеспечивает разделение цитоплазм дочерних клеток.

Образовавшиеся в результате мейоза I дочерние клетки (1n2c) генетически разнородны, поскольку их хромосомы, случайным образом разошедшиеся к полюсам клетки, содержат неодинаковые гены.

Сравнительная характеристика митоза и мейоза

Интерфаза II очень короткая, так как в ней не происходит удвоения ДНК, то есть отсутствует S-период.

Мейоз II также делится на четыре фазы: профазу II, метафазу II, анафазу II и телофазу II. В профазе II протекают те же процессы, что и в профазе I, за исключением конъюгации и кроссинговера.

В метафазе II хромосомы располагаются вдоль экватора клетки.

В анафазе II хромосомы расщепляются в центромерах и к полюсам растягиваются уже хроматиды.

В телофазе II вокруг скоплений дочерних хромосом формируются ядерные оболочки и ядрышки.

После цитокинеза II генетическая формула всех четырех дочерних клеток - 1n1c, однако все они имеют различный набор генов, что является результатом кроссинговера и случайного сочетания хромосом материнского и отцовского организмов в дочерних клетках.

Развитие половых клеток у растений и животных

Гаметогенез (от греч. гамете - жена, гаметес - муж и генезис - происхождение, возникновение) - это процесс образования зрелых половых клеток.

Так как для полового размножения чаще всего необходимы две особи - женская и мужская, продуцирующие различные половые клетки - яйцеклетки и спермии, то и процессы образования этих гамет должны быть различны.

Характер процесса в существенной степени зависит и от того, происходит ли он в растительной или животной клетке, поскольку у растений при образовании гамет происходит только митоз, а у животных - и митоз, и мейоз.

Развитие половых клеток у растений. У покрытосеменных растений образование мужских и женских половых клеток происходит в различных частях цветка - тычинках и пестиках соответственно.

Перед образованием мужских половых клеток - микрогаметогенезом (от греч. микрос - маленький) - происходит микроспорогенез , то есть формирование микроспор в пыльниках тычинок. Этот процесс связан с мейотическим делением материнской клетки, в результате которого возникают четыре гаплоидные микроспоры. Микрогаметогенез сопряжен с митотическим делением микроспоры, дающим мужской гаметофит из двух клеток - крупной вегетативной (сифоногенной) и мелкой генеративной . После деления мужской гаметофит покрывается плотными оболочками и образует пыльцевое зерно. В некоторых случаях еще в процессе созревания пыльцы, а иногда только после переноса на рыльце пестика генеративная клетка делится митотически с образованием двух неподвижных мужских половых клеток - спермиев . Из вегетативной клетки после опыления формируется пыльцевая трубка, по которой спермии проникают в завязь пестика для оплодотворения.

Развитие женских половых клеток у растений называется мегагаметогенезом (от греч. мегас - большой). Он происходит в завязи пестика, чему предшествует мегаспорогенез , в результате которого из материнской клетки мегаспоры, лежащей в нуцеллусе, путем мейотического деления формируются четыре мегаспоры. Одна из мегаспор трижды делится митотически, давая женский гаметофит - зародышевый мешок с восемью ядрами. При последующем обособлении цитоплазм дочерних клеток одна из образовавшихся клеток становится яйцеклеткой, по бокам от которой лежат так называемые синергиды, на противоположном конце зародышевого мешка формируются три антипода, а в центре в результате слияния двух гаплоидных ядер образуется диплоидная центральная клетка.

Развитие половых клеток у животных. У животных различают два процесса образования половых клеток - сперматогенез и овогенез.

Сперматогенез (от греч. сперма, сперматос - семя и генезис - происхождение, возникновение) - это процесс образования зрелых мужских половых клеток - сперматозоидов. У человека он протекает в семенниках, или яичках, и делится на четыре периода: размножение, рост, созревание и формирование.

В период размножения первичные половые клетки делятся митотически, вследствие чего образуются диплоидные сперматогонии . В период роста сперматогонии накапливают питательные вещества в цитоплазме, увеличиваются в размерах и превращаются в первичные сперматоциты , или сперматоциты 1-го порядка . Лишь после этого они вступают в мейоз (период созревания ), в результате которого образуется сначала два вторичных сперматоцита , или сперматоцита 2-го порядка , а затем - четыре гаплоидных клетки с еще достаточно большим количеством цитоплазмы - сперматиды . В период формирования они утрачивают почти всю цитоплазму и формируют жгутик, превращаясь в сперматозоиды.

Сперматозоиды , или живчики , - очень мелкие подвижные мужские половые клетки, имеющие головку, шейку и хвостик.

В головке , кроме ядра, находится акросома - видоизмененный комплекс Гольджи, обеспечивающий растворение оболочек яйцеклетки в процессе оплодотворения. В шейке находятся центриоли клеточного центра, а основу хвостика образуют микротрубочки, непосредственно обеспечивающие движение сперматозоида. В нем также расположены митохондрии, обеспечивающие сперматозоид энергией АТФ для движения.

Овогенез (от греч. оон - яйцо и генезис - происхождение, возникновение) - это процесс образования зрелых женских половых клеток - яйцеклеток. У человека он происходит в яичниках и состоит из трех периодов: размножения, роста и созревания. Периоды размножения и роста, аналогичные таковым в сперматогенезе, происходят еще во время внутриутробного развития. При этом из первичных половых клеток в результате митоза образуются диплоидные оогонии , которые превращаются затем в диплоидные первичные ооциты , или ооциты 1-го порядка . Мейоз и последующий цитокинез, протекающие в период созревания , характеризуются неравномерностью деления цитоплазмы материнской клетки, так что в итоге сначала получается один вторичный ооцит , или ооцит 2-го порядка , и первое полярное тельце , а затем из вторичного ооцита - яйцеклетка, сохраняющая весь запас питательных веществ, и второе полярное тельце, тогда как первое полярное тельце делится на два. Полярные тельца забирают избыток генетического материала.

У человека яйцеклетки вырабатываются с промежутком 28–29 суток. Цикл, связанный с созреванием и выходом яйцеклеток, называется менструальным.

Яйцеклетка - крупная женская половая клетка, которая несет не только гаплоидный набор хромосом, но и значительный запас питательных веществ для последующего развития зародыша.

Яйцеклетка у млекопитающих покрыта четырьмя оболочками, снижающими вероятность ее повреждения различными факторами. Диаметр яйцеклетки у человека достигает 150–200 мкм, тогда как у страуса он может составлять несколько сантиметров.

Деление клетки - основа роста, развития и размножения организмов. Роль митоза и мейоза

Если у одноклеточных организмов деление клетки приводит к увеличению количества особей, т. е. размножению, то у многоклеточных этот процесс может иметь различное значение. Так, деление клеток зародыша, начиная с зиготы, является биологической основой взаимосвязанных процессов роста и развития. Подобные же изменения наблюдаются у человека в подростковом возрасте, когда число клеток не только увеличивается, но и происходит качественное изменение организма. В основе размножения многоклеточных организмов также лежит деление клетки, например при бесполом размножении благодаря этому процессу из части организма происходит восстановление целостного, а при половом - в процессе гаметогенеза образуются половые клетки, дающие впоследствии новый организм. Следует отметить, что основные способы деления эукариотической клетки - митоз и мейоз - имеют различное значение в жизненных циклах организмов.

В результате митоза происходит равномерное распределение наследственного материала между дочерними клетками - точными копиями материнской. Без митоза было бы невозможным существование и рост многоклеточных организмов, развивающихся из единственной клетки - зиготы, поскольку все клетки таких организмов должны содержать одинаковую генетическую информацию.

В процессе деления дочерние клетки становятся все более разнообразными по строению и выполняемым функциям, что связано с активацией у них все новых групп генов вследствие межклеточного взаимодействия. Таким образом, митоз необходим для развития организма.

Этот способ деления клеток необходим для процессов бесполого размножения и регенерации (восстановления) поврежденных тканей, а также органов.

Мейоз, в свою очередь, обеспечивает постоянство кариотипа при половом размножении, так как уменьшает вдвое набор хромосом перед половым размножением, который затем восстанавливается в результате оплодотворения. Кроме того, мейоз приводит к появлению новых комбинаций родительских генов благодаря кроссинговеру и случайному сочетанию хромосом в дочерних клетках. Благодаря этому потомство получается генетически разнообразным, что дает материал для естественного отбора и является материальной основой эволюции. Изменение числа, формы и размеров хромосом, с одной стороны, может привести к появлению различных отклонений в развитии организма и даже его гибели, а с другой - может привести к появлению особей, более приспособленных к среде обитания.

Таким образом, клетка является единицей роста, развития и размножения организмов.

Дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем наследственной информации в клетке и содержит в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, в качестве азотистых оснований аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т), а также остаток фосфорной кислоты.

Рис. 12.

Все эти структуры образованы двумя антипараллельными цепями ДНК, которые удерживаются вместе благодаря спариванию комплементарных нуклеотидов. Каждая форма показана сбоку и сверху. Сахарно-фосфатный остов и пары оснований выделены разными оттенками серого: темно-серым и светло-серым, соответственно.

А. В-форма ДНК, которая чаще всего встречается в клетках.

Б. А-форма ДНК, которая становится преобладающей при высушивании любой ДНК, независимо от ее последовательности. В. Z-форма ДНК: такую форму приобретают некоторые последовательности при определенных условиях. В-форма и А-форма-правоза-крученные, а Z-форма -левозакрученная (по Альбертсу).

ДНК - это длинный неразветвленный полимер, состоящий всего из четырех субъединиц - дезоксирибонуклеотидов. Нуклеотиды связаны между собой ковалентными фосфодиэфирными связями, соединяющими 5"-атом углерода одного остатка с 3"-атомом углерода следующего остатка. Основания четырех типов «нанизаны» на сахарфосфатную цепь наподобие четырех разных типов бусинок, надетых на одну нитку. Таким образом, молекулы ДНК состоят из двух длинных комплементарных цепей, удерживаемых вместе благодаря спариванию оснований.

Модель ДНК, согласно которой все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов - снаружи, была предложена в 1953 г. Уотсоном и Криком. Число эффективных водородных связей, которые могут образоваться между G и С или между А и Т будет в этом случае больше, чем при любой другой комбинации. Именно модель ДНК, предложенная Уотсоном и Криком, позволила сформулировать основные принципы передачи наследственной информации, основанные на комплементарности двух цепей ДНК. Одна цепь служит матрицей для образования комплементарной ей цепи, а кажный нуклеотид является буквой в четырехбуквенном алфавите.

Нуклеотиды, входящие в состав ДНК, состоят из азотсодержащего циклического соединения (азотистого основания), пятиуглеродного сахарного остатка и одной или нескольких фосфатных групп. Основная и важнейшая роль нуклеотидов в клетке - то, что они являются мономерами, из которых построены полинуклеотиды - нуклеиновые кислоты, отвечающие за хранение и передачу биологической информации. 2 главных типа нуклеиновых кислот отличаются по сахарному остатку в их полимерном каркасе. Построенная на основе рибозы рибонуклеиновая кислота (РНК) содержит аденин, гуанин, цитозин и урацил. В состав дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) входит производное рибозы - дезоксирибоза. ДНК содержит нуклеотиды: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Последовательность оснований определяет генетическую информацию. Три нуклеотида в цепи ДНК кодируют одну аминокислоту (триплетный код). Т.о. участки ДНК представляют собой гены, содержащие всю генетическую информацию клетки и служащие матрицей для синтеза клеточных белков.

Главное свойство полинуклеотидов - умение направлять реакции матричного синтеза (образование соединений - ДНК, РНК или белка), используя матрицу - определенный полинуклеотид, и благодаря способности оснований узнавать друг друга и взаимодействовать нековалентными связями - это явление комплементарного спаривания, при котором гуанин спаривается с цитозином, а аденин с тимином (в ДНК) или урацилом (в РНК).

Комплементарность является универсальным принципом структурно-функциональной организации нуклеиновых кислот и реализуется при формировании макромолекул ДНК и РНК в ходе репликации и транскрипции.

При репликации ДНК новая молекула ДНК строится на матрице ДНК, в процессе транскрипции (образования РНК) матрицей служит ДНК, и при трансляции (синтезе белка) в качестве матрицы используется РНК. В принципе оказался возможным и обратный процесс - построение ДНК на матрице РНК.

Кроме того, нуклеотиды выполняют в клетке еще одну очень важную функцию: они выступают в качестве переносчиков химической энергии. Самый главный (но не единственный) переносчик - аденозинтрифосфат, или АТФ.

В комбинации с другими химическими группами нуклеотиды входят в состав ферментов. Производные нуклеотидов могут переносить определенные химические группы от одной молекулы к другой.

Нагревание, значительное изменение рН, понижение ионной силы и т.д. вызывают денатурацию двухцепочечной молекулы ДНК. Термическая денатурация обычно наступает при температуре 80-90С. Возможен также процесс ренатурации молекулы ДНК (полное восстановление ее нативной структуры).

Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную или кольцевую формы (исключение составляют вирусы, в которых обнаружена одноцепочечная ДНК-также линейная или кольцевая). В эукариотической клетке, ДНК, кроме ядра, входи в состав митохондрий и пластид, где обеспечивает автономный синтез белка. В цитоплазме эукариотических клеток обнаружены аналоги плазмидных ДНК бактерий.