История генетики как науки началась не так уж давно, примерно со второй половины XIX века, с работ чешского монаха Грегора Менделя. До этого люди не знали, что лежит в основе наследственности и изменчивости организмов. Никаких систематических исследований в этой области не проводилось. С древних времен существовали две гипотезы о том, почему потомки похожи на своих предков. Это гипотезы прямого и непрямого наследования.
По гипотезе прямого наследования предполагалось, что каждая часть тела родителя, каждая его клетка передает особенности своего строения потомку. Гипотеза непрямого наследования исходила из того, что не все части организма участвуют в образовании половых продуктов, а они образуются обособлено, поэтому прижизненные изменения родителя не передаются потомкам.
Чарльз Дарвин придерживался первой гипотезы, что было ошибкой. Из-за этого он не смог опровергнуть одного из критиков своей эволюционной теории, который писал следующее. Если у единичного животного появляется какой-либо признак, то при передаче следующему поколения от него останется ½, еще следующему ¼ и т. д. В конечном итоге признак исчезнет. Дарвин не смог возразить, так как не знал, что признаки организма дискретны, они не смешиваются и не растворяются.
Г. Мендель провел длительные, систематические, статистические исследования наследования признаков. В качестве объекта исследования был выбран горох. Это был очень удачный выбор. Такие признаки как цвет семян и цветков, морщинистость семян и ряд других находятся в разных хромосомах (т. е. наследуются не сцеплено), и у них чаще всего нет промежуточного проявления признака (например, семя может быть либо желтым, либо зеленым, но не смешанного цвета). Мендель конечно же тогда ничего не знал о сцепленном наследовании, влиянии генов и аллелей друг на друга и др. Если бы в исследуемых признаках гороха все это наблюдалось, то его эксперимент бы мог не удасться.
Грегор Мендель и открытые им законы наследственности - 1860-е годы
Мендель доказал дискретность наследственных признаков. Они не разбавляются, а существует лишь подавление одного другим. Менделем был разработан гибридологический метод исследования. Но самое главное Мендель впервые в истории генетики сформулировал три ее закона : единообразия гибридов первого поколения, расщепления во втором поколении, независимого наследования .
Однако в те времена история генетики еще не началась. Мендель был монахом-самоучкой, и его исследованиям большого значения не придали. Лишь в начале XX века, когда многие ученые экспериментально на разных растениях и животных подтвердили справедливость законов Менделя, его работы получили заслуженную оценку.
Начало XX века было бурным этапом в развитии генетики. В это время появляется сам термин «генетика». Дается определение «гена», «генотипа» и «фенотипа». Обнаруживается явление сцепления (совместного наследования) генов, У. Бэтсоном открывается закон чистоты гамет и др. В 1910 году Т. Морган совместно с другими учеными разрабатывает хромосомную теорию, которая во многом обобщает и объясняет все ранее сделанные открытия в истории генетики.
Томас Морган изучал хромосомы, открыл кроссинговер - 1910-е годы
В последующие годы генетика и эволюционное учение связываются между собой. Второе находит объяснение с точки зрения законов первой.
Ученые знали, что хромосомы участвуют в передаче наследственной информации, но не знали, какое вещество ответственно за это. В 40-х годах стало понятно, что ДНК является носителем наследственности. Так ряд ученых переносили ДНК одних бактерий в другие и наблюдали у вторых появление признаков первых.
С развитием методов химии и физики стало возможно исследовать структуру ДНК, что было сделано Криком и Уотсоном в 1953 году. Оказалось, что молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных в спираль. Каждая из цепей ДНК является матрицей для синтеза комплементарной ей новой цепи, и удвоение ДНК обеспечивает наследственность.
Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон открыли структуру ДНК - 1950-е годы
Ученые поняли, что последовательность нуклеотидов в гене определяет структуру белковой молекулы. Каждая аминокислота белка кодируется тремя последовательными нуклеотидами ДНК .
В истории генетики 70-е годы XX века ознаменовались появлением генной инженерии. Ученые стали вмешиваться в геномы живых организмов и изменять их. Стали изучаться молекулярные основы различных физиологических процессов.
В последнее десятилетие XX века были секвенированы (расшифрованы) геномы многих простых организмов. В начала XXI века (2003 г.) был завершен проект по расшифровке (определению последовательности нуклеотидов в хромосомах) генома человека.
Логотип проекта "Геном человека"
На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.
План лекции
Предмет генетики. Сущность явлений наследственности и изменчивости.
Методы генетики.
Краткая история развития генетики.
Генетические исследования в Республике Беларусь
Связь генетики с другими науками.
Значение генетики.
Вопрос. Предмет генетики. Сущность явлений наследственности и изменчивости.
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков живых организмов.
Наследственность – это
1) способность организмов порождать себе подобных;
2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и качества из поколения в поколение;
3) сохранение определенных вариантов признаков при смене поколений.
Изменчивость – это способность организмов изменяться по признакам тела или отдельных его частей, а также функций.
Изменчивость – это
1) существование признаков в различных формах (вариантах);
2) появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам.
Основные типы наследования признаков
Прямое наследование , при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение.
– при вегетативном размножении растений;
– при самоопылении у растений;
– при размножении чистопородных животных и перекрестном опылении чистосортных растений.
Непрямое наследование – это тип наследования, который наблюдается при половом размножении животных и семенном размножении растений.
Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу.
При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными, «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными, «отступающими»).
Сложные типы наследования признаков заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Сложное наследование признаков возможно как на основе влияния условий среды на развитие организма, так и в результате возникновения новых генов или новых комбинаций имеющихся в организме генов.
Вопрос. Методы генетики.
В генетике, как и других науках, используются многочисленные методы при проведении исследований. Для генетики присущи свои специфические методы исследований:
Гибридологический анализ – основной метод, при котором проводят целенаправленное скрещивание родителей с определенными признаками и наблюдают за проявлением этих признаков в поколениях потомков.
Принципы гибридологического анализа:
1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.
2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.
3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.
4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.
Генеалогический – заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Цитогенетический – изучение хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связи изменения структуры хромосом с изменчивостью признаков.
Биохимический – основан на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент. Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии.
Молекулярный – позволяет анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов (несут наследственную информацию).
вопрос. Краткая история развития генетики.
Знаменитый врач Древней Греции Гиппократ полагал, что в яйцевой клетке, или в теле матери, должен находиться маленький, но полностью сформированный, преформированный организм. Эти убеждения позже стали называться преформизмом (от лат. preforraatio - предобразование). Спор между преформистами шел только о том, где именно находится этот организм,- в женском или мужском начале.
Противоположные взгляды, согласно которым организм развивается из бесструктурной, гомогенной массы, впервые высказанные еще Аристотелем, в дальнейшем получили развитие и название эпигенеза (от греч. epi - после и genesis - развитие).
Ч. Дарвин впервые поставил биологию на научную основу. Он показал, что в основе эволюции и селекции лежит действие наследственности, изменчивости и отбора. Эти положения стали основой для всего последующего развития генетики.
Первый этап развития науки.
Ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучением наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков в потомстве.
Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии.
В 1901 -1903 гг. Хуго де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Важное значение имели работы датского ботаника Вильгельма Людвига Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяция» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” термином «ген», дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.
Второй этап
Характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907 гг.), У. Сэттон и Э. Уильсон (1902-1907 гг.) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).
Решающее значение в обосновании хромосомной теории наследственности имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910-1911 гг.).
Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена.
Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер (Н.J. Muller) в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ.
Третий этап
Отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и др.- в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы.
На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген - один фермент” (Дж. Бидл и Э. Тейтем, Дж. Ледерберг, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков, на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях - от клетки к клетке.
Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.
Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.
Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.
Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).
Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяциям» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питогенетика). Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902–1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910–1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук – физики, химии, математики, биофизики и др. – в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген – один фермент» (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях – от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов – продуцентов антибиотиков, аминокислот.
В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике – генная инженерия – система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.
Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
Введение
Биологические системы обладают способностью сохранять и передавать информацию в виде структур и функций, возникших в прошлом в результате длительной эволюции.
Открыты подвижные генетические элементы, которые оказались замешаны в таких общебиологических явлениях, как азотфиксация, злокачественный рост клеток, работа иммунной системы и приспособление бактерий к антибиотикам, нестабильные мутации, материнская наследственность.
Генетика - это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.
Центральным понятием генетики является "ген". Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков.
В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные австрийским биологом Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха.
Основные направления исследований учёных - генетиков:
1. Изучение молекул нуклеиновых кислот, являющихся хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.
2. Исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации.
3. Изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства живого.
4. Выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.
История развития генетики как науки
После повсеместного распространения учения Ч. Дарвина одним из первых критиков, указавших на слабое место в теории, был шотландский исследователь Ф. Дженкинс. В 1867 г. он заметил, что в дарвиновской теории нет ясности в вопросе о том, как осуществляется накопление в потомстве тех или иных изменений. Ведь сначала изменения признака происходят только у некоторых особей. После скрещивания с нормальными особями должно наблюдаться не накопление, а разбавление данного признака в потомстве. То есть в первом поколении остаётся? изменения, во втором - ? изменения и т. д. вплоть до полного исчезновения этого признака. Ч. Дарвин так и не нашёл ответа на этот вопрос.
Между тем решение этого вопроса существовало. Его получил преподаватель монастырской школы в Брно (Чехия) Г. Мендель. В 1865 году были опубликованы результаты его работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами.
Он ещё до выхода в свет книги Ч. Дарвина хотел проследить судьбу изменений генотипов в разных поколениях гибридов. Объектом исследования стал горох. Мендель взял два сорта гороха - с жёлтыми и с зелёными семенами. Скрестив эти два сорта, он обнаружил в первом поколении гибридов горох только с жёлтыми семенами. Путём самоопыления полученных гибридов он получил второе поколение. В нём появились особи с зелёными семенами, но их было заметно меньше, чем с жёлтыми. Подсчитав число тех и других, Мендель пришёл к выводу, что число особей с желтыми семенами относится к числу особей с зелёными как приблизительно 3:1.
Параллельно он проводил серию других опытов с растениями, прослеживая какой-либо признак в нескольких поколениях. В каждом опыте в первом поколении проявлялся только один из родительских признаков. Мендель назвал его доминантным. Временно исчезающий признак он назвал рецессивным. Во всех опытах отношение числа особей с доминантным признаком к числу особей с рецессивным признаком среди гибридов второго поколения было в среднем равно 3:1.
Итак, можно было утверждать, что при скрещивании растений с противоположными признаками происходит не разбавление признаков, а подавление одного признака другим, в связи с этим необходимо различать доминантные и рецессивные признаки.
Мендель пошёл в своих экспериментах дальше. Он произвёл самоопыление гибридов второго поколения и получил гибриды третьего, а затем и четвёртого поколения. Он обнаружил, что гибриды второго поколения с рецессивным признаком при дальнейшем размножении не расщепляются ни в третьем, ни в четвёртом поколениях. Так же ведёт себя примерно треть гибридов второго поколения с доминантным признаком. Две трети гибридов с доминантным признаком расщепляются при переходе к гибридам третьего поколения, причём опять-таки в отношении 3:1. Получившиеся при этом расщеплении гибриды третьего поколения с рецессивным признаком и треть гибридов с доминантным признаком при переходе к четвёртому поколению не расщепляются, а остальные гибриды третьего поколения расщепляются, причём снова в отношении 3:1.
Этот факт демонстрирует важное обстоятельство: особи с одинаковыми внешними признаками могут обладать разными наследственными свойствами, то есть по фенотипу нельзя судить с достаточной полнотой о генотипе. Если особь не обнаруживает в потомстве расщепления, то её называют гомозиготной, если обнаруживает - гетерозиготной.
В итоге Г. Менделем был сформулирован закон единообразия гибридов первого поколения: первое поколение гибридов в силу проявления у них лишь доминантных признаков всегда единообразно. Этот закон носит также название первого закона Менделя или закона доминирования. Однако результаты его исследований оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900.
В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. В 1909 датский ученый В. Иогансен ввёл понятие «ген» (от греч. слова «происхождение»).
Хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910-1915 годах в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера и других утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены.
В 1944 году американскими биохимиками (О. Эвери и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК.
С этого времени началось быстрое развитие науки, исследующей основные проявления жизни на молекулярном уровне. Тогда же впервые появился новый термин для обозначения этой науки - молекулярная биология. Молекулярная биология исследует, каким образом и в какой мере рост и развитие организмов, хранение и передача наследственной информации, превращение энергии в живых клетках и другие явления обусловлены структурой и свойствами биологически важных молекул (главным образом белков и нуклеиновых кислот).
В 1953 году была расшифрована структура ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон). Расшифровка структуры ДНК показала, что молекула ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеотидных цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых аналогичных цепей. Свойство удвоения ДНК обеспечивает явление наследственности.
Расшифровка структуры ДНК была революцией в молекулярной биологии, которая открыла период важнейших открытий, общее направление которых - выработка представлений о сущности жизни, о природе наследственности, изменчивости, обмена веществ. В соответствии с молекулярной биологией, белки - это очень сложные макромолекулы, структурными элементами которых являются аминокислоты. Структура белка задается последовательностью образующих его аминокислот. При этом из 100 известных в органической химии аминокислот в образовании белков всех организмов используется только двадцать. До сих пор не ясно, почему именно эти 20 аминокислот синтезируют белки органического мира. Вообще, в любом существе, живущем на Земле, присутствуют 20 аминокислот, 5 оснований, 2 углевода и 1 фосфат.
К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах.
Материальные основы наследственности стали проясняться около 50 лет назад, когда Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали строение ДНК. Задолго до этого биологи, изучая передачу наследственных признаков при скрещивании, поняли, что каждый признак определяется отдельной частицей, которую назвали геном. Оказалось, что гены лежат в ядре клетки, в хромосомах. После открытия роли ДНК и механизма синтеза белков стало ясно, что ген - это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определённого белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотид, в других - около миллиона. У человека всего около 90 тыс. генов.
Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырёх типов звеньев - нуклеотид, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, так как в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно. Четыре сорта нуклеотид, четыре «буквы» позволяют записать генетический текст, который прочитывается механизмами синтеза белка в живой клетке. Группа из трёх стоящих подряд нуклеотид, действуя через довольно сложный механизм передачи, заставляет рибосому - внутриклеточную частичку, занимающуюся синтезом белков - подхватывать из цитоплазмы определённую аминокислоту. Затем следующие три нуклеотида через посредников диктуют рибосоме, какую аминокислоту ставить в цепочку белка на следующее место и так постепенно получается молекула белка. Информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотид, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями.
Генетическая информация хранится в виде последовательности нуклеотид. Она передаётся в клетке от ДНК к РНК. В процессе этой реакции воспроизводится часть последовательности ДНК, ген и синтезируется матричная РНК. Последовательность матричной РНК, состоящей только из одной цепи, является комплементарной последовательности нуклеотид кодирующей её цепи ДНК.
Зародилась новая отрасль генетики - геномика, изучающая целые геномы. До недавнего времени на основе достижений молекулярной биологии и генной инженерии удалось прочитать генетические тексты вирусов грибков, дрожжевых бактерий и, наконец, в 1998 году после 8 лет напряженной работы удалось прочитать геном многоклеточного животного - нематоды (маленького червячка, обитающего в почве). Расшифрован геном человека. Геном нематоды состоит из примерно 100 миллионов пар нуклеотид. Геном человека состоит из 3 миллиардов пар. Создана международная программа «Геном человека». Лаборатории в разных странах сообщают данные о расшифровке нуклеотид (секвенировании) в Международный банк данных, доступных каждому исследователю.
Ее результаты существенны для понимания происхождения человека и других видов, эволюции молекул и клеток, взаимодействия информации с потоками веществ и энергии в живых системах. Сегодня ученые полностью расшифровали структуру и расположение всех генов, присутствующих в человеческом организме. Но потребуется значительное время и средства, чтобы понять законы функционирования генов - партитуру, которая превращает солистов (гены) в слаженный оркестр.
Биогенетический закон сформулировал Э. Геккель в 1866 г. на основе идей Ч. Дарвина и исследований Ф. Мюллера. Поэтому он носит название биогенетического закона Э. Геккеля - Ф. Мюллера. Биогенетический закон в 1910 г. существенно уточнил А. Н. Северцев (1866 - 1936), создавший теорию филэмбриогенеза.
Согласно этому закону, зародыши в процессе развития повторяют в несколько сокращённом виде эволюционный путь, пройденный их предками, то есть существует сходство между эмбриональным развитием и эволюционным процессом. В настоящее время установлено, что зародыши высших форм животных сходны с зародышами низших форм. Ранние стадии развития зародыша удивительно сходны у всех позвоночных, и нелегко отличить зародыш человека от зародыша свиньи, цыплёнка, лягушки или рыбы. Повторение (рекапитуляция) в онтогенезе филогенетических черт может быть неполным, с определенными искажениями, связанными с дальнейшими эволюционными преобразованиями, в частности могут повторяться особенности соответствующих фаз развития предковых форм.
Важнейшее достижение биогенеза заключается в формировании генетических программирующих устройств, позволяющих закреплять достигнутое. Соревнование различных программ в борьбе за существование ведёт к двум важным следствиям:
Во-первых, естественный отбор совершенствует программы индивидуального развития особей.
Во-вторых, возникает программирование направления эволюции видов. При этом программирующим устройством становится сама биосфера. Ведь она определяет особенности, скорость и направление эволюционных преобразований видов, входящих в её состав.
Биология - очень объемная наука, которая охватывает все стороны жизни каждого живого существа, начиная от строения его микроструктур внутри тела и заканчивая связью с внешней средой и космосом. Именно поэтому разделов у этой дисциплины очень много. Однако одним из самых молодых, но перспективных и имеющих сегодня особенно важное значение является генетика. Она зародилась позже остальных, но сумела стать самой актуальной, важной и объемной наукой, имеющей собственные цели, задачи и объект изучения. Рассмотрим, какова история развития генетики и что представляет собой эта ветвь биологии.
Генетика: предмет и объект изучения
Свое название наука получила только в 1906 году по предложению англичанина Бэтсона. Определение ей можно дать следующее: это дисциплина, изучающая механизмы наследственности, ее изменчивости у разных видов живых существ. Следовательно, основной целью генетики является выяснение строения структур, ответственных за передачу наследственных признаков, и исследование самой сути этого процесса.
Объектами изучения являются:
- растения;
- животные;
- бактерии;
- грибы;
- человек.
Таким образом, она охватывает вниманием все царства живой природы, не забыв ни одного из представителей. Однако на сегодняшний день максимально поставлены на поток исследования именно одноклеточных простейших существ, все эксперименты по генетике проводятся на них, а также на бактериях.
Чтобы прийти к имеющимся теперь результатам, история развития генетики прошла длинный и тернистый путь. В разные периоды времени она подвергалась то интенсивному развитию, то полному забвению. Однако в итоге все же получила достойное место среди всей семьи биологических дисциплин.
История развития генетики кратко
Чтобы охарактеризовать основные вехи становления рассматриваемой ветви биологии, следует обратиться в не столь далекое прошлое. Ведь свое начало генетика берет из XIX века. А официальной датой ее зарождения как полностью обособленной дисциплины считается 1900 год.
Кстати, если говорить совсем уже об истоках, то следует заметить попытки селекции растений, скрещивания животных еще очень давно. Ведь этим занимались земледельцы и скотоводы еще в XV веке. Просто происходило это не с научной точки зрения.
Таблица "История развития генетики" поможет освоить ее главные исторические моменты становления.
Период развития | Основные открытия | Ученые |
Начальный (вторая половина XIX века) | Гибридологические исследования в области растений (исследование поколений на примере вида гороха) | Грегори Мендель (1866 год) |
Открытие процесса изучение полового размножения и его значения для закрепления и передачи признаков от родителей к потомству | Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван-Беневин, Флемминг, Чистяков, Вальдейр и другие (1878-1883 гг.) | |
Средний (начало-середина XX века) | Это период максимально интенсивного роста развития генетических исследований, если рассматривать историческую эпоху в целом. Ряд открытий в области клетки, его значения и механизмов работы, расшифровка строения ДНК, разработка и скрещивания, закладывание всех теоретических основ генетики приходится именно на этот период времени | Множество отечественных ученых и генетиков со всего мира: Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Фриз, Корренс, Уотсон и Крик, Шлейден, Шванн и многие другие |
Современный период (вторая половина XX века и до сегодняшнего дня) | Этот период характеризуется рядом открытий в области микроструктур живых существ: детальное изучение строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов и прочее. Выяснение глубинных механизмов кодирования признаков и передача их по наследству, генетический код и его расшифровка, механизмы трансляции, транскрипции, репликации и так далее. Огромное значение имеют дочерние генетические науки, которых именно в этот период сформировалось немало | В. Эльвинг, Ноден и другие |
В приведенной выше таблице история развития генетики кратко отображена. Далее рассмотрим более подробно главные открытия разных периодов.
Основные открытия XIX века
Главными трудами этого периода стали работы трех ученых из разных стран:
- в Голландии Г. де Фриз - изучение особенностей наследования признаков у гибридов разных поколений;
- в Германии К. Корренс - сделал то же самое на примере кукурузы;
- в Австрии К. Чермак - повторил опыты Менделя на посевном горохе.
Все эти открытия базировались на написанных 35 годами ранее работах Грегори Менделя, который проводил многолетние исследования и все результаты фиксировал в научных трудах. Однако эти данные не вызвали интереса у его современников.
В этот же период история развития генетики включает в себя ряд открытий по изучению половых клеток человека и животных. Доказано, что некоторые признаки, которые передаются по наследству, закрепляются без изменений. Другие же являются индивидуальными для каждого организма и выступают результатом приспособления к условиям окружающей среды. Работы проводились Страсбургером, Чистяковым, Флеммингом и многими другими.
Развитие науки в XX веке
Так как официальной датой рождения считается то неудивительно, что именно в XX веке вершилась история развития генетики. исследования, созданный к этому времени, позволяет медленно, но верно получать потрясающие результаты.
Создание новейших достижений техники дает возможность заглянуть в микроструктуры - это еще более продвигает генетику вперед в развитии. Так, были установлены:
- структуры ДНК и РНК;
- механизмы их синтеза и репликации;
- молекула белка;
- особенности наследования и закрепления;
- локализация отдельных признаков в хромосомах;
- мутации и их проявления;
- появился доступ к управлению генетическим аппаратом клетки.
Наверное, одним из самых важных в этот период открытий стала расшифровка ДНК. Это было сделано Уотсоном и Криком в 1953 году. В 1941-м было доказано, что признаки кодируются в белковых молекулах. С 1944 по 1970 г. сделаны максимальные открытия в области строения, репликации и значения ДНК и РНК.
Современная генетика
История развития генетики как науки на современном этапе проявляется в интенсификации разных ее направлений. Ведь сегодня существуют:
- молекулярная генетика;
- медицинская;
- популяционная;
- радиационная и прочие.
Вторую половину XX и начало XXI века для рассматриваемой дисциплины принято считать геномной эрой. Ведь современные ученые вмешиваются уже непосредственно в весь генетический аппарат организма, учатся изменять его в нужную сторону, управлять происходящими там процессами, снижать патологические проявления, купировать их в корне.
История развития генетики в России
В нашей стране рассматриваемая наука начала свое интенсивное становление лишь во второй половине XX века. Все дело в том, что долгое время наблюдался период застоя. Это времена правления Сталина и Хрущева. Именно в эту историческую эпоху случился раскол в ученых кругах. Т. Д. Лысенко, имевший власть, заявил о том, что все исследования в области генетики недействительны. А сама она не является наукой вообще. Заручившись поддержкой Сталина, он всех известных генетиков того времени отправил на смерть. Среди них:
- Вавилов;
- Серебровский;
- Кольцов;
- Четвериков и другие.
Многие вынуждены были подстраиваться под требования Лысенко, чтобы избежать смерти и продолжать исследования. Некоторые эмигрировали в США и другие страны.
Только после ухода с поста Хрущева генетика в России получила свободу в развитии и интенсивный рост.
Отечественные ученые-генетики
Самыми значительными открытиями, которыми может гордиться рассматриваемая наука, стали и те, что осуществились нашими соотечественниками. История развития генетики именно в России связана с такими именами, как:
- Николай Иванович Вавилов (учение об иммунитете растений, и прочее);
- Николай Константинович Кольцов (химический мутагенез);
- Н. В. Тимофеев-Ресовский (основоположник радиационной генетики);
- В. В. Сахаров (природа мутаций);
- М. Е. Лобашев (автор методических пособий по генетике);
- А. С. Серебровский;
- К. А. Тимирязев;
- Н. П. Дубинин и многие другие.
Этот список можно продолжать еще долго, ведь во все времена русские умы были великими во всех отраслях и научных областях знаний.
Направления в науке: медицинская генетика
История развития медицинской генетики берет свое начало гораздо раньше, чем общая наука. Ведь еще в XV-XVIII веках были доказаны явления передачи по наследству таких заболеваний, как:
- полидактилия;
- гемофилия;
- прогрессирующая хорея;
- эпилепсия и прочие.
Была установлена отрицательная роль инцеста в сохранении здоровья и нормального развития потомства. Сегодня этот раздел генетики является очень важной областью медицины. Ведь именно он позволяет контролировать проявления и купировать многие генетические мутации еще на стадии эмбрионального развития плода.
Генетика человека
История развития берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования.
Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.